隨著醫(yī)學(xué)知識(shí)普及率日益提升，許多過去未曾得到重視的疾病如今也被更多朋友所熟知，每年例行體檢時(shí)大多數(shù)常規(guī)病癥都能在病程之初就顯現(xiàn)端倪，便于我們開展后續(xù)治療。
然而，仍有一些罕見疾病始終困擾著人類，其涉及的病灶部位甚至是相當(dāng)拗口的，相關(guān)的檢查、精密儀器和藥劑也只有專業(yè)人士才能一一辨明。這類罕見病癥的治療自然也頗費(fèi)周章，其中尤其險(xiǎn)惡的特定病癥在確診之時(shí)幾乎就已宣判了病患大限將至。
半乳糖涎酸貯積癥就是其中的典型代表。
目前，半乳糖涎酸貯積癥在全球報(bào)道的病例還不到200例。它屬于遺傳代謝病(inherited metabolic disorders，IMD)的一種，因?yàn)橄忍旎蛉毕輰?dǎo)致生化代謝通路受阻，進(jìn)而發(fā)生酶、輔酶或轉(zhuǎn)運(yùn)體等功能缺陷。
人體內(nèi)含有多種特定種類的酶，這些酶各司其職，用于降解黏多糖、糖蛋白、鞘脂糖原等大分子。而半乳糖涎酸貯積癥具體劃分為常染色體隱性遺傳病，其致病基因?yàn)镾LC17A5，對(duì)應(yīng)的編碼蛋白為唾液酸酶。
雖然不同種類的遺傳代謝病可在各年齡段發(fā)病，但半乳糖涎酸貯積癥來得更早，往往在嬰孩時(shí)期就已經(jīng)發(fā)病——未降解的大分子物質(zhì)沉積在孩子的幾大重要臟器中，同時(shí)對(duì)骨骼、血液和神經(jīng)系統(tǒng)造成壓迫和毀壞，還會(huì)危及孩童的體格和智商發(fā)育[1]。
如果能為患兒輸注臍帶血造血干細(xì)胞，會(huì)有療效嗎?
2023年6月16日，山東第一醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院(山東省千佛山醫(yī)院)傳來捷報(bào)：身患罕見病半乳糖-涎酸貯積癥患兒經(jīng)過臍帶血造血干細(xì)胞移植后順利出倉，這也是全球首例通過臍帶血造血干細(xì)胞移植治療手段順利出倉的病例[2]。
這名病患在出生后僅5個(gè)月時(shí)就已經(jīng)確診為半乳糖涎酸貯積癥，心急如焚的家長帶著寶寶在全國輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，在北上廣等一線城市問診未果，孩子的怪病始終未能得到有效治療。
隨著病程逐漸加深，孩子不僅持續(xù)累積腹水，而且肝臟、脾臟腫大，包括心臟、大腦和眼睛在內(nèi)的重要器官均出現(xiàn)不同程度損害，日常根本無法自行站立行走。多虧山一大一附院兒童血液科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的精心治療，專家迅速為孩子制定了臍帶血造血干細(xì)胞移植方案，并于今年5月成功實(shí)施移植。相信在后期的專業(yè)護(hù)理下，孩子很快能擺脫疾病云霧，重新步入正常健康生活[3-4]。
山一大一附院的這一移植例不僅拯救了一個(gè)瀕臨破碎的家庭，更實(shí)現(xiàn)了半乳糖涎酸貯積癥治療的突破，填補(bǔ)了該領(lǐng)域的醫(yī)療空白。
臍帶血造血干細(xì)胞移植功莫大焉!
實(shí)際上，臍帶血能夠治療的罕見病癥不少。就目前已經(jīng)通過臨床診療實(shí)踐得到證實(shí)的就有戈謝病、重癥聯(lián)合免疫缺陷( SCID)、丙酮酸激酶缺陷癥、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)、黏多糖貯積癥、白細(xì)胞黏附分子缺陷I型疾病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、自毀容貌綜合征患兒(Lesch-Nyhan)、高IgM血癥等十余種病癥——常規(guī)治療方案難以撼動(dòng)的群山堡壘，臍帶血仍能為我們保留一絲攻克的希望[5]。
作為造血干細(xì)胞移植的三大重要來源之一，臍帶血已經(jīng)能應(yīng)對(duì)多種罕見病癥，包括在神經(jīng)母細(xì)胞瘤、粘多糖病、地中海貧血、骨髓發(fā)育不良癥候群、原發(fā)性免疫缺陷病、慢性肉芽腫等危重癥的治療中大顯身手。如此珍貴的生物資源，能且僅能在孩子出生時(shí)采集存儲(chǔ)。
如果您也計(jì)劃為寶寶留存一份臍帶血，請(qǐng)從國內(nèi)受衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)設(shè)置的7家臍血庫中選擇，即北京市臍血庫、廣東省臍血庫、山東省臍血庫、上海市臍血庫、四川省臍血庫、天津市臍血庫和浙江省臍血庫。
罕見病癥的發(fā)病幾率雖然渺小，但乘以如此龐大的人口基數(shù)仍不可小覷。存儲(chǔ)臍帶血，相當(dāng)于為孩子和家人求得一份特殊的生命護(hù)身符，也許在危難關(guān)頭就需要它挺身而出。
隨著醫(yī)學(xué)不斷發(fā)展，臍帶血的更多奧秘會(huì)逐漸揭開，為人類帶來更為強(qiáng)力的健康保障。
