中新網(wǎng)上海10月26日電 (陳靜 徐運(yùn))遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。促進(jìn)兒童遺傳病的精準(zhǔn)診療和兒童出生缺陷防控成為醫(yī)學(xué)界不斷努力的方向。

國(guó)家重大研究計(jì)劃項(xiàng)目首席科學(xué)家、上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)曾凡一26日接受記者采訪時(shí)表示，醫(yī)學(xué)遺傳門診專業(yè)化、個(gè)性化、精準(zhǔn)化是必然趨勢(shì)。醫(yī)學(xué)遺傳門診是臨床研究與基礎(chǔ)研究緊密結(jié)合的學(xué)科，涉及到多個(gè)臨床專科，也需要社會(huì)大眾對(duì)其有更多的了解和關(guān)注。

當(dāng)天，上海市兒童醫(yī)院綜合性醫(yī)學(xué)遺傳門診升級(jí)再啟航。上海市兒童醫(yī)院院長(zhǎng)魯冰介紹，該門診會(huì)提供包括遺傳病的病因、診治和防控等在內(nèi)的一體化醫(yī)學(xué)遺傳咨詢和診療，為遺傳病和出生缺陷病人及家庭提供專業(yè)支持。據(jù)悉，醫(yī)學(xué)遺傳門診全面升級(jí)后首批推出與遺傳病相關(guān)、診療技術(shù)較為成熟的科室開展遺傳專病�？屏x診。未來(lái)，上海市兒童醫(yī)院北京西路院區(qū)也將擴(kuò)容遺傳咨詢門診，開展系統(tǒng)性的遺傳咨詢，包括解讀基因檢測(cè)報(bào)告、心理疏導(dǎo)、幫助患兒家庭選擇合適的治療，并介紹遺傳病新知識(shí)等服務(wù)。

“來(lái)自星星的孩子”“不食人間煙火的天使”……這些看似充滿詩(shī)意的名字背后，其實(shí)是基因缺陷給人們留下的印跡。曾凡一指出，遺傳病門診不僅是對(duì)病人的診斷與治療，更是對(duì)家庭的幫助，將對(duì)社會(huì)產(chǎn)生影響。

據(jù)了解，早在二十世紀(jì)80年代初，上海市兒童醫(yī)院就建立了遺傳咨詢門診。在40多年的時(shí)間里，上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所首任所長(zhǎng)：知名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家、中國(guó)工程院院士曾溢滔教授和知名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家、上海市兒童醫(yī)院終身教授黃淑幀教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)收獲了豐碩的科研成果，填補(bǔ)了眾多的國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究空白。升級(jí)后的遺傳病門診將總結(jié)數(shù)十年遺傳檢測(cè)技術(shù)發(fā)展實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，并提高解讀一串?dāng)?shù)據(jù)的能力，希望推動(dòng)遺傳病患者的治療體系等進(jìn)一步完善。

魯冰指出，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)門診將有效促進(jìn)兒童遺傳病的精準(zhǔn)診療和兒童出生缺陷防控，夯實(shí)醫(yī)院遺傳及罕見病的診療水平。同時(shí)，醫(yī)院將利用基因檢測(cè)等新技術(shù)，尋找更多的遺傳病基因靶點(diǎn)，促進(jìn)藥物等的研發(fā)，推動(dòng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科建設(shè)的發(fā)展。醫(yī)院還將與長(zhǎng)三角地區(qū)其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)協(xié)同開展基礎(chǔ)研究。

當(dāng)日，醫(yī)學(xué)遺傳、腎臟科、耳鼻喉、康復(fù)科、神經(jīng)內(nèi)科等多個(gè)專病�？茖＜夜餐�開展遺傳咨詢義診。曾凡一教授還在線上為來(lái)自上海市西部?jī)嚎漆t(yī)療聯(lián)合體的80多家各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)約400多位聽眾做了《大師專家談遺傳》系列講座—“遺傳與遺傳咨詢”。(完)