基因組醫(yī)學(xué)在革新醫(yī)療服務(wù)方面潛力巨大，發(fā)展備受全球關(guān)注。 其中，就罕見病而言，約八成病患均與遺傳有關(guān)，基因組醫(yī)學(xué)因而更為重要 —— 透過基因組測序分析和臨床應(yīng)用，不僅有助精準診斷，更能為病人制訂個人化治療方案，助他們改變生命。 香港憑借本地醫(yī)學(xué)研發(fā)的獨特優(yōu)勢，透過與國際機構(gòu)緊密合作，積極推動此新興領(lǐng)域的發(fā)展。
香港基因組中心首次聯(lián)同國際罕見病協(xié)會(Rare Diseases International)及全球最具影響力醫(yī)學(xué)期刊《刺針》(又譯《柳葉刀》)轄下罕見病專家委員會(The Lancet Commission on Rare Diseases)，將于2025年11月17日(星期一)假香港科學(xué)園舉辦“基因組醫(yī)學(xué)國際會議”(國際會議)。是次業(yè)界盛事，將吸引來自20多個國家和地區(qū)的杰出學(xué)者、醫(yī)生和科學(xué)家云集香港，共同探討基因組醫(yī)學(xué)及罕見病領(lǐng)域的發(fā)展趨勢，并展示各地業(yè)界翹楚攜手并進，加快推動全球基因組醫(yī)學(xué)發(fā)展的決心，以期為全球逾三億罕見病患者帶來更適時適切的疾病治理和支援。
是次國際會議將聚焦討論基因組醫(yī)學(xué)的最新發(fā)展、科研突破和臨床應(yīng)用，匯聚本地及海外重量級遺傳學(xué)和基因組學(xué)專家，包括《刺針》資深醫(yī)學(xué)編輯DrChloe Wilson。多位專家學(xué)者將就基因組醫(yī)學(xué)的不同范疇分享真知灼見，包括罕見病例、癌癥檢測、分子診斷、基因組數(shù)據(jù)共享及相關(guān)法律倫理議題、人工智能應(yīng)用、醫(yī)療紀錄管理和研究等，內(nèi)容豐富多樣。
香港特別行政區(qū)政府醫(yī)務(wù)衛(wèi)生局局長盧寵茂教授將為開幕典禮主禮并發(fā)表主題演講，香港基因組中心行政總裁羅思偉醫(yī)生，以及國際罕見病協(xié)會行政總裁Alexandra Heumber Perry女士亦會參與開幕典禮，共同為活動揭開序幕。
是次國際會議的演講嘉賓陣容鼎盛，包括：
香港中文大學(xué)校長及香港基因組中心董事局成員盧煜明教授：被譽為“無創(chuàng)產(chǎn)檢之父”，將探討“血漿DNA”分析的前沿應(yīng)用，展示相關(guān)技術(shù)如何在臨床診斷中發(fā)揮關(guān)鍵作用。
香港基因組中心首席醫(yī)務(wù)及科學(xué)總監(jiān)鐘侃言醫(yī)生：將分享推行香港首個大型全基因組測序項目“香港基因組計劃”的經(jīng)驗，以及如何藉此推進本地精準醫(yī)療服務(wù)發(fā)展。
北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚教授：內(nèi)地推行罕見病項目的先驅(qū)和權(quán)威，將分享該院在教研及臨床服務(wù)的創(chuàng)新模式。
加拿大渥太華大學(xué)(University of Ottawa)Kym Boycott教授：臨床遺傳科醫(yī)生，將探討罕見病的分子發(fā)病機制，以及如何改善病人護理及提升家庭生活質(zhì)素。
巴西南大河州聯(lián)邦大學(xué)(FederalUniversity of Rio Grandedo Sul)Roberto Giugliani教授：拉丁美洲遺傳學(xué)領(lǐng)域頂尖研究員，將分享代謝性疾病的前瞻見解。
加拿大麥吉爾大學(xué)(McGill University)Bartha Maria Knoppers教授：基因組學(xué)和生物科技倫理專家，將討論基因組數(shù)據(jù)共享所涉及的法律與倫理議題。
澳大利亞珀斯兒童醫(yī)院(Perth Children's Hospital)Gareth Baynam教授，以及美國賓夕法尼亞大學(xué)(University of Pennsylvania)陳勇教授：將分享如何運用人工智能等嶄新科技于臨床醫(yī)療記錄管理，并啟發(fā)創(chuàng)新。
香港基因組中心羅思偉醫(yī)生表示：“我們非常榮幸與國際罕見病協(xié)會及《刺針》罕見病專家委員會這兩個國際權(quán)威機構(gòu)合作，共同為實踐‘普及基因組醫(yī)學(xué)，共享健康福樂’的愿景而努力。 是次國際會議內(nèi)容豐富，兼具深度和廣度，為國際協(xié)作，合力促進基因組醫(yī)學(xué)發(fā)展寫下重要里程碑。 我們亦透過舉辦此醫(yī)學(xué)盛事，匯聚全球?qū)＜�，展現(xiàn)香港在基因組醫(yī)學(xué)研究和臨床應(yīng)用的卓越成就。 這體現(xiàn)了香港基因組中心不但銳意推動基因組醫(yī)學(xué)與常規(guī)臨床護理相互融合，啟發(fā)科研突破，亦致力為發(fā)展香港成為國際醫(yī)療創(chuàng)新樞紐作出貢獻。”
國際罕見病協(xié)會行政總裁Alexandra Heumber Perry女士表示：“我們很高興與香港基因組中心合作，推動罕見病研究，期望為全球罕見病患者帶來更適切的治療和護理方案。 這次國際會議將薈萃超過20個國家和地區(qū)的專家學(xué)者，與我們一起秉持以罕見病患者為先的理念，推動健康平等、人權(quán)和公平獲取治療的機會。 憑借國際罕見病協(xié)會、《刺針》罕見病專家委員會，以及香港基因組中心各專家們的熱誠投入和專業(yè)知識，我們將致力確保罕見病患者無論身在何處，均會被看見和聽見，得到關(guān)懷。”
是次國際會議為期一天，預(yù)計將吸引近300名參加者，議程和演講嘉賓等資訊詳載于附件。 《刺針》罕見病專家委員會將于國際會議舉行后，即2025年11月18至19日舉行年度大會，進一步深化基因組醫(yī)學(xué)及罕見病研究的國際合作，推動相關(guān)領(lǐng)域的創(chuàng)新和發(fā)展。
